Ein Kind ist weltweit der einzige Träger einer solchen genetischen Mutation.
Die zweijährige Britin Isla Kilpatrick-Scriton leidet an einer einzigartigen Art von mandibuloakraler Dysplasie, einer bereits unglaublich seltenen genetischen Erkrankung (etwa 40 Fälle der Krankheit wurden bisher weltweit offiziell registriert). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch eine Unterentwicklung des Unterkiefers und der Schlüsselbeine, andere Skelettanomalien, Wachstumsverzögerung, Verlust von Knochengewebe an den Enden der Finger und Zehen, Hautatrophie, Verlust von subkutanem Gewebe in verschiedenen Bereichen des Körpers. Das Erscheinungsbild von Patienten mit mandibuloakraler Dysplasie ähnelt dem Erscheinungsbild von Patienten mit Progerie (einer anderen genetischen Erkrankung, die mit vorzeitiger Alterung einhergeht).
Bisher wurden zwei Arten von mandibuloakraler Dysplasie, Typ A und Typ B, identifiziert, die jeweils durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht werden. Es wurde jedoch festgestellt, dass Ayla eine Mutation hat, die bisher bei keiner Person auf dem Planeten entdeckt wurde.
Laut The Daily Mail hatte Islas Mutter, die 33-jährige Stacey Kilpatrick, eine unkomplizierte Schwangerschaft und es gab keine Hinweise darauf, dass der Fötus eine genetische Anomalie hatte. Die älteste Tochter von Stacey und ihrem Ehemann, dem 36-jährigen Kyle Skriton, der 7-jährigen Paige, ist völlig gesund. Ayla wurde am 2. Februar 2017 in der 36. Schwangerschaftswoche mit einem Gewicht von knapp über 2500 Gramm geboren und begann unmittelbar nach dem Durchtrennen der Nabelschnur zu ersticken, da sie sehr enge Atemwege hat. Das Kind wurde dringend intubiert und auf die Intensivstation gebracht, wo das Mädchen einen Monat verbrachte. Ayla durfte dann nach Hause gebracht werden, musste aber bald wieder ins Krankenhaus. Im Alter von drei Monaten wurde Ayla operiert, da ihre Zunge aufgrund des unterentwickelten Unterkiefers nicht in den Mund passte, im Kehlkopf versank und die Atemwege blockierte.
Obwohl sowohl Ärzte als auch Eltern sofort erkannten, dass mit Isla etwas nicht stimmte, lagen die Ergebnisse der genetischen Analyse, die zeigten, dass das Mädchen eine einzigartige Art von mandibuloakraler Dysplasie hatte, erst im Oktober 2017 vor. Jetzt, mit zwei Jahren, wiegt Ayla nur noch 6800 Gramm. Sie ernährt sich nur durch einen Schlauch, der in ihren Hals eingeführt wird. Sie kann nicht sprechen, aber sie kann sich mithilfe der Gebärdensprache mit anderen verständigen. Ayla hat vor kurzem angefangen zu krabbeln, und das Mädchen kann auch mit Hilfe eines Rollators laufen.
Laut ihren Eltern ist sie ein sehr kluges, schlagfertiges, fröhliches und geselliges Kind, das es über alles auf der Welt liebt, mit seiner älteren Schwester zu spielen. Doch neben Atemproblemen und anderen krankheitsbedingten Störungen leidet das Mädchen an einer Herzerkrankung. Darüber hinaus altern Islas Körperzellen laut Ärzten schneller als normal. Aufgrund der Einzigartigkeit der Mutation, von der Ayla Trägerin ist, können Ärzte keine Prognose über ihr zukünftiges Leben und ihren Zustand abgeben.
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